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I cromosomi sono strutture presenti nel nucleo delle nostre cellule: essi svolgono una funzione molto importante poiché custodiscono e trasmettono le informazioni genetiche dai genitori ai figli. 

Se si verificano alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi, possono presentarsi delle anomalie cromosomiche che sono responsabili della sindrome di Down, ritardo mentale, ritardo di accrescimento, malformazioni congenite e anomalie della fisonomia del volto.

Anomalie cromosomiche: quali vengono identificate con il test Maternity?

Il test Maternity prenatale individua con efficacia ed in modo sicuro le seguenti anomalie cromosomiche:

  • TRISOMIA 21 (Sindrome di Down) È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
  • TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards) È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestazioni varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.
  • TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau) È associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
  • ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI  – Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner.
  • DELEZIONI E DUPLICAZIONI – CNVs > 7MB
  • ANOMALIE STRUTTURALI – Alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.

Test prenatale Maternity: risultati chiari e veloci

Grazie al test Maternity è possibile rilevare il rischio di una possibile anomalia cromosomica nel bambino, senza dover ricorrere all’amniocentesi. 

Questo test prenatale è assolutamente sicuro ed efficace sia per il bambino che per la madre e permette di rilevare in modo precoce eventuali malattie e problematiche dovute ad una alterazione cromosomica.

Per effettuare il test basta un semplice prelievo di sangue: dopodichè, il campione verrà processato in laboratorio, analizzando il DNA grazie alla tecnologia Maternity.

I referti saranno disponibili entro 7 giorni lavorativi dall’effettuazione del prelievo di sangue, ed ogni paziente verrà affiancato nella comprensione del referto tramite un’appropriata interpretazione medica.

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Test Prenatale Maternity XY

Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY e determinazione del sesso fetale.

Test Prenatale Maternity

Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

Test Prenatale Maternity 52S

Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21 e determinazione del sesso fetale.

Test Prenatale Maternity eKayro

Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, anomalie strutturali, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

KARYOTYPE: Determinazione delle anomalie numeriche cromosomiche e subcromosomiche sulle 22 coppie di autosomi e sui cromosomi sessuali.

Test Prenatale Maternity eKayro FULL

Screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, anomalie strutturali, delezioni e duplicazioni (CNVs), determinazione del sesso fetale e pannello 391 patologie monogenetiche ereditarie.

KARYOTYPE: Determinazione delle anomalie numeriche cromosomiche e subcromosomiche sulle 22 coppie di autosomi e sui cromosomi sessuali.
L’indagine contiene 391 patologie monogeniche a trasmissione ereditaria analizzate contestualmente sia sul campione di sangue materno che su un campione di saliva paterno.

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