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Test Baby Care

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Baby Care è un test non invasivo che, con un semplice tampone buccale, permette di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte

Tempi di consegna del kit: generalmente 48/72 ore

Tempi di refertazione del test: 30 giorni

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Descrizione

BABY CARE: IL TEST PER DIAGNOSTICARE IN TEMPO LE MALATTIE CONGENITE DEL TUO BIMBO

Lo screening neonatale non invasivo che rileva la presenza di mutazioni correlate all’insorgenza di patologie metaboliche e dello sviluppo.

Il test Baby Care, a differenza dello screening neonatale gratuito, è più completo e analizza 254 geni, quindi oltre 380 patologie. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono  in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte.

In realtà ognuno di noi può essere portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva, X-Linked, cromosomica senza conoscerne tale stato.

A cosa serve il test Baby Care?

  1. Aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.
  2. Consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi.
  3. Rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

Come leggere l’esito del test Baby Care

    • Esito negativo indica che non è stata rilevata nessuna mutazione con significato patogenetico noto o probabile patogenetico nei geni esaminati. Un risultato negativo riduce, ma non elimina il rischio per il neonato di essere affetto da malattie genetiche non coperte da Baby Care.
    • Esito positivo indica che il test ha identificato una mutazione correlata a una patologia, o a probabile significato patogenetico.

Trova le informazioni di cui hai bisogno tra le risposte alle domande più frequenti dei nostri clienti!

Se non trovi la risposta che stavi cercando, non esitare a contattarci, il nostro team risponderà al più presto.

 

1. A cosa serve il test?

Baby Care è utile a tutti i genitori...
  1. Aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.
  2. Consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi.
  3. Rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

2. A chi è rivolto il test?

Il test è rivolto ai bambini...
  1. Che presentano sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.
  2. Con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche.
  3. Con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.
  4. Con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

3. Come viene effettuato il test?

Attraverso un tampone buccale...

Baby Care è un test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), alla ricerca di mutazioni correlate a oltre 380 patologie (a differenza dello screening gratuito che analizza solo 40 patologie).

4. Il test è sicuro per i neonati?

Certo!

Il test Baby Care non è invasivo e risulta completamente indolore: oltre ad essere estremamente semplice e veloce e quindi adatto ad essere effettuato anche su neonati.

Trova le informazioni di cui hai bisogno tra le risposte alle domande più frequenti dei nostri clienti!

Se non trovi la risposta che stavi cercando, non esitare a contattarci, il nostro team risponderà al più presto.

 

1. A cosa serve il test?

Il test Baby Care è utile a tutti i genitori...
  1. Aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.
  2. Consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi.
  3. Rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

2. A chi è rivolto il test?

Il test è rivolto ai bambini...
  1. Che presentano sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.
  2. Con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche.
  3. Con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.
  4. Con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

3. Come viene effettuato il test?

Attraverso un tampone buccale...

Baby Care è un test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), alla ricerca di mutazioni correlate a oltre 380 patologie (a differenza dello screening gratuito che analizza solo 40 patologie).

4. Il test è sicuro per i neonati?

Certo!

Il test Baby Care non è invasivo e risulta completamente indolore: oltre ad essere estremamente semplice e veloce e quindi adatto ad essere effettuato anche su neonati.

Specifiche Tecniche

Come fare il test Baby Care a casa 1

1. Sfilare il tampone buccale dalla provetta trasparente.

Come fare il test Baby Care a casa 2

2. Introdurre il tampone all’interno della bocca e strofinarlo energicamente sulla mucosa di entrambe le guance (circa 20 volte per guancia).

Come fare il test Baby Care a casa 3

3. Riporre subito il campione nella provetta trasparente, apporre l’etichetta e scrivere a penna sull’etichetta identificativa a chi si riferisce il prelievo se al padre o al figlio/a.

Come fare il test Baby Care a casa 4

4. Ripetere l’operazione con un secondo tampone su un altro soggetto. Inserire i tamponi etichettati all’interno della scatola del kit, ed allegare modulo consenso informato debitamente firmato in ogni sua parte.

 

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