Test Heredity Cancer

ESITO

IL TEST HEREDITY CANCER PUÒ AVERE:

• Esito negativo: assenza di mutazioni: indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale, ciò perché la maggior parte di questo genere di tumori si estrinseca in forma sporadica.
• Esito positivo: presenza di una o più mutazioni: indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo di uno specifico tumore, cioè presentano una copia del gene mutata.

PERCHÉ FARE IL TEST HEREDITY CANCER?

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare un tumore rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore stesso e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.

I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da un tumore, può eseguire il test per chiarire la propria situazione clinico-genetica. Il test potrà accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

• l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
• l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
• la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni genetiche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• la valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

In caso di positività del test l’accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.