Descrizione
HEREDITY CARRIER: IL TEST PER SCOPRIRE SE SI È PORTATORI DI MALATTIE GENETICHE
1 volta su 4 il figlio di due portatori sani nasce affetto da patologia genetica.
Le nuove tecnologie di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono di accedere alla sequenza del nostro DNA in modo facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica di ogni singolo individuo.
Ogni persona nasce, infatti, con caratteristiche genetiche che la differenziano dagli altri e che la rendono unica. Mentre la maggior parte delle differenze nella sequenza del DNA tra persone diverse è innocua, alcune mutazioni genetiche possono alterare la funzionalità genomica e rendere quella persona portatrice di una specifica malattia genetica trasmissibile ai propri figli.
I portatori sani di patologie genetiche sono quasi sempre asintomatici e nella maggior parte dei casi non hanno alcuna storia familiare che lasci supporre la presenza di tali patologie.
In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva, X-Linked, cromosomica senza conoscerne tale stato.
Patologie indagate
Heredity Carrier indaga nel corredo genetico dei futuri genitori la presenza di mutazioni potenzialmente responsabili nei figli dello sviluppo di gravi patologie con le seguenti caratteristiche:
- Possibilità di trattamento precoce: alcune patologie possono essere trattate subito dopo la nascita come la malattia di Wilson o la PKU.
- Disabilità intellettiva: alcune patologie presentano gravi deficit intellettivi come la sindrome da X fragile o la malattia di Nieman-Pick.
- Ridotta aspettativa di vita: alcune patologie riducono la durata della vita del paziente e impongono trattamenti costanti e continuativi come la fibrosi cistica.
- Limitata/nessuna possibilità di trattamento: alcune patologie hanno limitate/nessuna chance terapeutica.
A chi è consigliato Heredity Carrier?
- Alle coppie con storia familiare di malattie genetiche.
- Alle coppie di etnia a rischio per malattie genetiche.
- Alle coppie che affrontano percorsi di fecondazione assistita.
- Alle coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito screening genetici.
- Alle coppie che necessitano di donazioni di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo.
- Alle gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane.
- Ai centri di procreazione assistita.
- A qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche.
Come leggere l’esito del test Heredity Carrier
-
- Esito negativo indica che il test non ha rilevato la presenza di alcuna mutazione. L’assenza di mutazioni sui geni investigati non esclude la presenza di mutazioni su geni non investigati.
- Esito positivo indica la presenza di una o più mutazioni che con altissima probabilità possono causare una specifica malattia genetica. Il portatore di una mutazione recessiva è asintomatico.
Trova le informazioni di cui hai bisogno tra le risposte alle domande più frequenti dei nostri clienti!
Se non trovi la risposta che stavi cercando, non esitare a contattarci, il nostro team risponderà al più presto.
1. Quando fare il test?
Nel periodo preconcezionale
Per quanto riguarda le tempistiche, si ritiene di privilegiare il momento preconcezionale perché consente l’individuazione di un rischio riproduttivo prima di una eventuale gravidanza e, quindi, una possibile scelta tra differenti opzioni riproduttive, oppure la programmazione di un adeguato percorso di diagnosi prenatale/test genetico preimpianto. È comunque possibile effettuare il test nelle primissime settimane gestazionali (non oltre la 12a) e in ogni caso con tempi compatibili con una possibile procedura diagnostica invasiva prenatale.
2. A cosa serve il test?
Il test è fondamentale per due motivazioni.
Serve a identificare mutazioni correlate a patologie recessive, per le quali i futuri genitori anche se portatori sono clinicamente asintomatici.
Ma serve anche a raggiungere la necessaria consapevolezza nella pianificazione familiare al fine di ridurre il numero di affetti alla nascita da patologie genetiche recessive.
3. A chi è rivolto il test?
Alle coppie, ma non solo...
Coppie con storia familiare di malattie genetiche.
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche.
Coppie che affrontano percorsi di fecondazione assistita.
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito screening genetici.
Coppie che necessitano di donazioni di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo.
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane.
Centri di procreazione assistita.
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche.
4. Cosa analizza il test?
Oltre 391 malattie genetiche ereditarie
Heredity Carrier è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 391 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
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1. Quando fare il test?
Nel periodo preconcezionale
Per quanto riguarda le tempistiche, si ritiene di privilegiare il momento preconcezionale perché consente l’individuazione di un rischio riproduttivo prima di una eventuale gravidanza e, quindi, una possibile scelta tra differenti opzioni riproduttive, oppure la programmazione di un adeguato percorso di diagnosi prenatale/test genetico preimpianto. È comunque possibile effettuare il test nelle primissime settimane gestazionali (non oltre la 12a) e in ogni caso con tempi compatibili con una possibile procedura diagnostica invasiva prenatale.
2. A cosa serve il test?
Il test è fondamentale per due motivazioni
Serve a identificare mutazioni correlate a patologie recessive, per le quali i futuri genitori anche se portatori sono clinicamente asintomatici.
Ma serve anche a raggiungere la necessaria consapevolezza nella pianificazione familiare al fine di ridurre il numero di affetti alla nascita da patologie genetiche recessive.
3. A chi è rivolto il test?
Alle coppie, ma non solo...
Coppie con storia familiare di malattie genetiche.
Coppie di etnia a rischio per malattie genetiche.
Coppie che affrontano percorsi di fecondazione assistita.
Coppie che progettano di diventare genitori e che non hanno mai eseguito screening genetici.
Coppie che necessitano di donazioni di gameti al fine di ridurre il rischio riproduttivo.
Gestanti che desiderano indagare la propria condizione di portatrici sane.
Centri di procreazione assistita.
Qualsiasi persona che desideri indagare la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche.
4. Cosa analizza il test?
Oltre 391 malattie genetiche ereditarie
Heredity Carrier è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di oltre 391 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.
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