Test prenatale Maternity eKaryo FULL

TEST PRENATALE MATERNITY eKARYO FULL

Le aneuploidie sono delle anomalie numeriche che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

TRISONOMIA 21 (Sindrome di Down)
È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

TRISONOMIA 18 (Sindrome di Edwards)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

TRISONOMIA 13 (Sindrome di Patau)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Complessivamente circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Nella normalità, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi o sullo sviluppo fisico-motorio ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del suo potenziale.
Il test maternity eKaryo Full permette di rilevare aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X). Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter) e monosomia X (Sindrome di Turner).

ANOMALIE STRUTTURALI
Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.

DELEZIONI E DUPLICAZIONI (CNVs)
Grandi delezioni e duplicazioni (CNV) superiori a 7 Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo.

23 CROMOSOMI ANALIZZATI + 391 PATOLOGIE MONOGENICHE EREDITARIE
ll test Maternity eKaryo Full estende lo screening del feto al più ampio numero di patologie esistente. L’analisi sarà più accurata, non sarà necessario inviare il campione paterno successivamente, in caso di anomalie riscontrate e si ridurranno i tempi di refertazione

PRELIEVO DEL CAMPIONE DI SANGUE

Il kit contiene tutto il necessario per un classico prelievo di sangue venoso da effettuare sulla madre presso un laboratorio analisi e con l’ausilio di un infermiere. Per sottoporsi al prelievo di sangue non è necessario il digiuno.
Il kit contiene inoltre il necessario per il prelievo di campione di saliva (tampone buccale) del padre.
Il test Maternity eKaryo può essere eseguito dalla decima settimana di gravidanza (dodicesima se gemellare).

ESITO DEL TEST

Il referto del test Maternity eKaryo Fullsarà disponibile nella propria area riservata 8 giorni dopo la ricezione del campione presso il laboratiorio. Il pannello di delezioni e duplicazioni (CNVs) è completo.
Scarica la lista delle patologie monogeniche.