Test prenatale Maternity

680,00

Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.

Tempi di consegna del kit per il prelievo: 5 giorni lavorativi con consegna standard; 48 ore con consegna express. Scegli tu il luogo.

Tempi di refertazione del test Maternity: 5 giorni dalla ricezione del campione


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Descrizione

TEST PRENATALE MATERNITY

Le aneuploidie sono delle anomalie numeriche che si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi ne manca uno (monosomia).

Test Maternity

TRISONOMIA 21 (Sindrome di Down)
È la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.

TRISONOMIA 18 (Sindrome di Edwards)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta.

TRISONOMIA 13 (Sindrome di Patau)
È associata a un elevato rischio di aborto. I bambini affetti dalla Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita.

Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Complessivamente circa 1 neonato su 500 nasce con un’anomalia dei cromosomi sessuali. Nella normalità, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi o sullo sviluppo fisico-motorio ma la diagnosi precoce può aiutare il bambino a ricevere, fin dall’infanzia, i servizi utili a raggiungere il massimo del suo potenziale.
Il test maternity permette di rilevare aneuploidie dei cromosomi X e Y (47,XYY; 47,XXX; 47,XXY; monosomia X). Le principali combinazioni anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter) e monosomia X (Sindrome di Turner).

DELEZIONI E DUPLICAZIONI (CNVs)
Grandi delezioni e duplicazioni (CNV) superiori a 7 Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo.

PRELIEVO DEL CAMPIONE DI SANGUE

Il kit contiene tutto il necessario per un classico prelievo di sangue venoso da effettuare presso un laboratorio analisi e con l’ausilio di un infermiere. Per sottoporsi al prelievo di sangue non è necessario il digiuno.
Il test Maternity può essere eseguito dalla decima settimana di gravidanza (dodicesima se gemellare).

ESITO DEL TEST

I risultati del test Maternity sono disponibili dopo 5 giorni dalla ricezione del campione.

Specifiche Tecniche

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