Descrizione
Tra le mutazioni analizzate: Fattore V di Leiden, Fattore II della coagulazione (protrombina), MTHFR C677T e A1298C, Fattore V 1702, Fattore V 1299, Fattore V Cambridge, Fattore II, ß Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, AGT, MTHFR C677T e A1298C.
ESITO TEST GENETICO TROMBOFILIA
- Esito negativo: non sei geneticamente predisposto alla trombofilia
- Esito positivo: sei geneticamente predisposto alla trombofilia
A CHI È RIVOLTO IL TEST
Il test è consigliato a:
- Donne in gravidanza per la valutazione del rischio trombotico
- Donne con storie di poliabortività
- Donne in età avanzata che intendono intraprendere una terapia estro-progestinica sostitutiva
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali
- Pazienti con livelli sierici elevati di omocisteina e/o colesterolo
- Pazienti ipertesi o cardiopatici
- Pazienti con una storia clinica e/o familiare di tromboflebiti, trombosi venose profonde
TROMBOFILIA E ABORTIVITÀ
I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine, e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue.
Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto in utero a gravidanza avanzata. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Le persone affette hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione alla malattia ai figli, indipendentemente dal sesso. In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo.
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