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Lo screening genetico neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria messe in campo in Italia dal Servizio Sanitario Nazionale. Esso, infatti, è gratuito e obbligatorio sin dal 1992 (L.104/1992) per tre patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.

Che cos’è lo screening genetico neonatale?

Lo screening genetico neonatale, nella maggior parte delle Nazioni conosciuto come RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), esamina 34 malattie metaboliche congenite mentre in Italia circa 40. 

La legge 167/2016, infatti, ha esteso lo screening neonatale obbligatorio a circa 40 malattie metaboliche ereditarie (divenendo il cosiddetto “screening neonatale esteso”) e ha istituito il Centro di coordinamento sugli screening neonatali all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) al fine di assicurare la massima uniformità nell’applicazione sul territorio della diagnosi precoce neonatale.

In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 sui nuovi livelli essenziali di assistenza che garantisce a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie“.

Baby Care: il test non invasivo e più completo dello screening neonatale gratuito

Il test Baby Care, a differenza dello screening neonatale gratuito, è più completo e analizza 254 geni, quindi oltre 380 patologie

Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte.

In realtà ognuno di noi è portatore di alcune malattie genetiche a trasmissione recessiva, X-Linked, cromosomica senza conoscerne tale stato.

A cosa serve il test Baby Care?

Le malattie metaboliche ereditarie, denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica.

Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi. Baby Care è un test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. 

Il test:

  1. aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita;
  2. consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi;
  3. rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

A chi è consigliato lo screening genetico neonatale Baby Care?

  • Ai bambini che presentano sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.

  • Ai bambini con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche.

  • Ai bambini con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.

  • Ai bambini con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

In caso di domande o dubbi su ordini, prelievi, spedizioni e ritiri del test, consulta le nostre FAQ oppure contatta il nostro Laboratorio al numero 0736 550452.

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