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Diagnostica in tempo le malattie congenite del tuo bimbo!

Con lo screening neonatale Baby Care puoi essere rassicurata sullo stato di salute del tuo bimbo.

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Con lo screening neonatale Baby Care puoi essere rassicurata sullo stato di salute del tuo bimbo.

Cos’è lo screening neonatale?

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria messe in campo in Italia dal Servizio Sanitario Nazionale

Lo screening neonatale, nella maggior parte delle Nazioni conosciuto come RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), esamina 34 malattie metaboliche congenite mentre in Italia circa 40.

Cos’è lo screening neonatale?

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti misure di prevenzione secondaria messe in campo in Italia dal Servizio Sanitario Nazionale

 

Lo screening neonatale, nella maggior parte delle Nazioni conosciuto come RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), esamina 34 malattie metaboliche congenite mentre in Italia circa 40.

Baby Care, a differenza dello screening neonatale gratuito, è più completo!

Baby Care, infatti, analizza 254 geni quindi oltre 380 patologie. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici.

Le malattie metaboliche ereditarie, denominate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria importante di malattie genetiche rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. Esse rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 700 diverse patologie che, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme presentano un’incidenza cumulativa che varia da 1 su 500 a 1 su 4.000 nati vivi.

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Trova le informazioni di cui hai bisogno tra le risposte alle domande più frequenti dei nostri clienti!

Se non trovi la risposta che stavi cercando, non esitare a contattarci, il nostro team risponderà al più presto.

 

1. A cosa serve il test?

Baby Care è utile a tutti i genitori...
  1. Aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.
  2. Consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi.
  3. Rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

2. A chi è rivolto il test?

Il test è rivolto ai bambini...
  1. Che presentano sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.
  2. Con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche.
  3. Con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.
  4. Con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

3. Come viene effettuato il test?

Attraverso un tampone buccale...

Baby Care è un test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), alla ricerca di mutazioni correlate a oltre 380 patologie (a differenza dello screening gratuito che analizza solo 40 patologie).

4. Il test è sicuro per i neonati?

Certo!

Il test Baby Care non è invasivo e risulta completamente indolore: oltre ad essere estremamente semplice e veloce e quindi adatto ad essere effettuato anche su neonati.

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1. A cosa serve il test?

Il test Baby Care è utile a tutti i genitori...
  1. Aiuta i genitori e i pediatri a individuare misure proattive per prevenire i danni provocati dalla diagnosi tardiva di patologie presenti già alla nascita.
  2. Consente la diagnosi tempestiva di disordini metabolici e altre patologie spesso non identificabili prima della manifestazione dei sintomi.
  3. Rileva tutte le mutazioni correlate alle patologie elencate dalle linee guida internazionali per gli screening neonatali e molte altre.

2. A chi è rivolto il test?

Il test è rivolto ai bambini...
  1. Che presentano sintomi neurologici quali ritardo dello sviluppo, convulsioni, letargia, atassia, disturbi comportamentali, sordità, cecità, riscontro di organomegalia e di difetti oftalmici.
  2. Con anamnesi familiare positiva per sindromi metaboliche.
  3. Con anamnesi familiare negativa, ma con sintomi associabili alla specifica malattia.
  4. Con anamnesi familiare negativa ma sospetta, al fine di fornire un’adeguata consulenza genetica familiare.

3. Come viene effettuato il test?

Attraverso un tampone buccale...

Baby Care è un test di screening neonatale non invasivo che analizza il DNA del bambino raccolto con un semplice tampone buccale. Il DNA estratto viene analizzato, mediante l’utilizzo delle più avanzate tecnologie NGS (Next Generation Sequencing), alla ricerca di mutazioni correlate a oltre 380 patologie (a differenza dello screening gratuito che analizza solo 40 patologie).

4. Il test è sicuro per i neonati?

Certo!

Il test Baby Care non è invasivo e risulta completamente indolore: oltre ad essere estremamente semplice e veloce e quindi adatto ad essere effettuato anche su neonati.

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Siamo specialisti e tecnici di laboratorio e siamo in grado di seguirti in tutto il tuo percorso di diagnosi. Dalla produzione del test fino alla lettura dei risultati e alla consulenza post test.

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