Le malattie cromosomiche, oltre ad essere le patologie genetiche più diffuse al momento del concepimento, sono quelle che, durante il corso della gravidanza, preoccupano di più i genitori. La maggior parte di esse non è compatibile con le fasi avanzate di gestazione e sfocia in aborto spontaneo precoce. Tuttavia la frequenza di anomalie cromosomiche alla nascita è abbastanza alta, calcolabile intorno al 1% delle nascite.
Il Test Maternity DNA&Salute dà la possibilità, con un semplice prelievo di sangue, di scoprire se il tuo bambino corre il rischio di essere affetto da un’anomalia cromosomica, evitando l’amniocentesi. Questo test prenatale è completamente privo di rischi e permette la rilevazione precoce delle trisomie più comuni come la sindrome di down.
Cosa sono le malattie genetiche o meglio le anomalie cromosomiche?
Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. Si possono classificare anomalie cromosomiche in:
- anomalie cromosomiche di numero,
- anomalie cromosomiche di struttura
- anomalie cromosomiche“sbilanciate”, che consistono nella presenza di un pezzo in più o in meno di un segmento di cromosoma.
Le più frequenti condizioni legate ad anomalie degli autosomi, cioè tutti i cromosomi tranne quelli X e Y, sono la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards, la Sindrome di Patau.
Quali sono le cause delle anomalie cromosomiche?
Le cause delle anomalie di numero dei cromosomi sono per lo più ignote. Diversi studi hanno dimostrato che c’è una correlazione tra le anomalie di numero dei cromosomi e l’età della madre al momento del concepimento: più è elevata l’età e più si il nascituro è a rischio. Già a partire dai 35 anni si osserva un sensibile aumento del rischio di concepire bambini affetti da patologie cromosomiche come la Sindrome di Down.
È inoltre noto che vari agenti, come radiazioni o sostanze chimiche, possono determinare “rotture” dei cromosomi, predisponendo quindi ad anomalie di struttura.
Le conseguenze delle malattie cromosomiche inoltre sono diverse a seconda del tipo di anomalia e la diagnosi può essere effettuata attraverso lo studio del cariotipo, un esame che permette di analizzare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo.
Per conoscere in anteprima lo stato del feto, è consigliabile effettuare un test prenatale non invasivo come il nostro Test Maternity, una soluzione rapida, sicura, discreta e scientifica! Scopri di più sui test Maternity!
Quali sono le cause le anomalie cromosomiche più comuni?
Il Test Maternity DNA&Salute è in grado di identificare con accuratezza le anomalie cromosomiche più comuni.
- TRISOMIA 21
La cosiddetta Sindrome di Down è la trisomia più frequente alla nascita ed è associata a disabilità mentali gravi o moderate e causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco. - TRISOMIA 18
Chiamata anche Sindrome di Edwards è associata ad un elevato rischio di aborto.
I bambini affetti dalla Sindrome di Edwards possono manifestazioni varie malformazioni ed avere un’aspettativa di vita ridotta. - TRISOMIA 13
I bambini affetti da questa trisomia conosciuta come Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie. È rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita e, anche in pancia, è associata ad un elevato rischio di aborto. - ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI come Sindrome di Jacobs, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner.
- ANOMALIE STRUTTURALI: includono la delezione o la duplicazione di una porzione di cromosoma. La delezione è una perdita di DNA su un segmento cromosomico che può estendersi su più geni, ciascuno contribuendo al fenotipo in maniera potenzialmente indipendente. La duplicazione consiste nel raddoppiamento di un tratto di un cromosoma. Maternity garantisce la rilevazione di CNVs (delezioni e duplicazioni) di grandezza pari ad almeno 7Mb”
Il test, inoltre, è in grado di scoprire in anteprima e con estrema precisione il sesso del nascituro. Vai al test!
Dove fare il Test Maternity DNA&Salute?
Per effettuare il test è necessario un prelievo del sangue materno, da effettuare nel tuo laboratorio analisi di fiducia. Se hai bisogno di una consulenza per sapere qual è il laboratorio analisi più vicino a te, siamo a tua disposizione.
Dopo aver effettuato il prelievo, si procederà con l’analisi del DNA eseguita dalla tecnologia Maternity. I referti saranno disponibili entro 5/7 giorni lavorativi dall’effettuazione del prelievo di sangue venoso. (salvo imprevisti tecnici e/o ripetizione dell’esame).
In seguito ogni paziente sarà aiutato nella comprensione del referto tramite un’appropriata interpretazione medica.
Scopri i nostri test Maternity!
Test per malattie genetiche cromosomiche DNA&Salute
Il Test Maternity è un test prenatale non invasivo, semplice, veloce e scientifico al 100%.
Ogni test viene eseguito su un prelievo di sangue materno ed è in grado di rilevare la Trisomia 21 (sindrome di Down), 18, 13, oltre che diverse anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, microdelezioni e il sesso del bambino.
Adatto a tutti i tipi di gravidanze si caratterizza per una elevata sensibilità e specificità.
È possibile sottoporsi al test dalla decima settimana di gravidanza (dalla dodicesima in caso di gravidanza gemellare) e garantisce risultati attendibili in in 5/7 giorni lavorativi dall’effettuazione del prelievo (salvo imprevisti tecnici e/o ripetizione dell’esame).
Esistono cinque diversi test: ogni test effettua esami specifici ed è in grado di fornire un quadro della situazione sempre più completo.
- Test Prenatale Maternity 52S: effettua lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21 e determinazione del sesso fetale.
- Test Prenatale Maternity XY: effettua lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY e determinazione del sesso fetale.
- Test Prenatale Maternity: effettua lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.
- Test Prenatale Maternity eKaryo: effettua lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, anomalie strutturali, delezioni e duplicazioni (CNVs) e determinazione del sesso fetale.
- Test Prenatale Maternity eKaryo Full: effettua lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, aneuploidie relative ai cromosomi sessuali XY, anomalie strutturali, delezioni e duplicazioni (CNVs), determinazione del sesso fetale e pannello 100 patologie monogenetiche.
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Ogni test è sicuro, precoce e ad alta sensibilità: per svolgerlo è sufficiente seguire correttamente le istruzioni fornite all’interno del kit di prelievo. In caso di domande o dubbi su ordini, prelievi, spedizioni e ritiri del test, consulta le nostre FAQ!
