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Il termine trombofilia potrebbe non essere familiare a molti, ma si riferisce a una condizione medica rilevante che altera il normale processo di coagulazione del sangue, aumentando il rischio di formazione di coaguli potenzialmente pericolosi. 

In questo articolo esploreremo le caratteristiche della trombofilia, le modalità di diagnosi e le strategie disponibili per una gestione efficace e di questa condizione.

Che cos’è la Trombofilia? Un’introduzione al disturbo della coagulazione

La trombofilia è una predisposizione – molto spesso genetica – a sviluppare trombosi, ossia la formazione di un coagulo di sangue che può bloccare i vasi sanguigni. 

Le persone con trombofilia hanno di norma un sangue “più denso” del normale a causa di un’alterazione nella cascata della coagulazione (ovvero il processo attraverso il quale il sangue forma dei coaguli per arrestare il sanguinamento, in caso di lesione vascolare).

Questa condizione può portare alla formazione di trombi nei vasi sanguigni sani. 

Un trombo è un coagulo di sangue composto principalmente da piastrine e fibrina, una proteina essenziale per la coagulazione del sangue. Normalmente, la formazione di un trombo è una risposta naturale del corpo a un infortunio – come un taglio o un graffio –  aiutando a prevenire l’eccessiva perdita di sangue dopo danni ai tessuti o alle arterie.

Tuttavia, i trombi possono diventare problematici quando si formano in assenza di una lesione visibile o non si dissolvono naturalmente dopo la guarigione dell’infortunio. 
In questi casi, il trombo può ostruire il flusso del sangue, portando a condizioni molto rischiose come la trombosi venosa profonda (TVP) se si forma in una vena, o causare un attacco cardiaco o un ictus se si sposta verso il cuore o il cervello.

Esistono due tipi principali di trombofilia: ereditaria e acquisita.  Come già accennato, la prima è quella più diffusa: si stima che il 60% dei casi di trombosi siano infatti di natura genetica.

Diagnosi della trombofilia: test, sintomi e quando consultare un medico

Il riconoscimento della trombofilia inizia spesso dall’osservazione dei sintomi.
Gonfiore, dolore o arrossamento in una parte del corpo – tipicamente le gambe – o la comparsa improvvisa di difficoltà respiratorie sono situazioni da non sottovalutare.

Tuttavia, molti casi sono asintomatici e vengono scoperti solo dopo la formazione di un coagulo. 
Per una diagnosi accurata e preventiva è essenziale sottoporsi a test specifici come il Test Genetico per la Trombofilia offerto da DNA e salute, che analizza la presenza di mutazioni genetiche associate al rischio aumentato di trombosi. 

È consigliabile consultare un medico se si hanno storie familiari di trombosi o se si manifestano sintomi correlati.

Gestione della trombofilia: strategie, trattamenti e stili di vita salutari

La gestione della trombofilia richiede un approccio proattivo che include trattamenti medici e modifiche allo stile di vita. I trattamenti possono variare da anticoagulanti prescritti a interventi più specifici a seconda della gravità e della causa della condizione. 

Inoltre, è fortemente raccomandato adottare uno stile di vita sano che comprende una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare e l’eliminazione di fattori di rischio come il fumo o la sedentarietà prolungata.

In conclusione, la trombofilia è una condizione complessa che, se gestita correttamente, non andrà a compromettere la qualità della vita. 
La diagnosi tempestiva è fondamentale per valutare e mettere in atto le giuste strategie di gestione.

Se vuoi far luce su questa condizione, i nostro test genetico per la trombofilia rappresenta uno strumento prezioso per chi cerca di comprendere meglio la propria predisposizione, consentendo una gestione informata e consapevole della propria salute.

 

Affidandoti a noi avrai una risposta rapida e sicura: fare il test è semplicissimo, riceverai il nostro kit direttamente a casa tua, con un tampone buccale per prelevare il campione. 

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